骨巨细胞瘤是一种原发性骨肿瘤，多发于20-40岁青壮年，无明显性别差异，原发部位几乎均位于骨骺，个别病例为非骺性骨巨细胞瘤，为低度恶性或潜在恶性肿瘤，病理分级与肿瘤生物学行为不完全平行，可呈现恶性生物学行为，发生局部病灶恶变，有较强的侵袭性，部分病例发生肺转移。
骨巨细胞瘤约50%位于膝关节周围，以股骨远端、胫骨近端最多，桡骨远端约占发病部位10%， 约20%发生于脊柱及骨盆等部位，脊柱中以骶骨最为好发，不规则骨中以髂骨为多见，在颅骨中可以和Paget病伴发出现。另外约有5%的病变可以发生于手、足骨。
骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone，GCTB)又称破骨细胞瘤，是由骨髓间质细胞分化而来的，以单核细胞为主要成分的溶骨性肿瘤，是常见的原发性骨肿瘤之一。骨巨细胞瘤具有较强侵袭性，对骨质的溶蚀破坏作用大，极少数有反应性新骨生成及自愈倾向，可穿过骨皮质形成软组织包块，刮除术后复发率高，少数可出现局部恶性变或肺转移(即所谓良性转移)。骨巨细胞瘤为低度恶性或潜在恶性的肿瘤。
一、流行病学本病多在20~50岁发病，女性高于男性。
二、病理特点肿瘤组织为淡红色脆弱的肉芽样组织，因出血可呈暗红色。其中常混以坏死组织，瘤内有大小不等的囊腔形成，内含少量血性或棕黄色液体，腔内覆以光滑的薄膜。镜下见丰富的血管网，充满形状一致的短梭形、圆形或椭圆形间质细胞和散在的多核巨细胞，巨细胞胞核相似。根据间质细胞的多少和分化程度，以及巨细胞核数的多少可分为不同等级。Ⅰ级为良性，间质细胞较少，巨细胞大，核多，偶有肺转移;Ⅱ级介于良、恶性之间，间质细胞较多，核有轻度异形性，有分裂象，巨细胞较少，核较少;Ⅲ级为恶性，间质细胞增多密集，胞核有程度不同的异形性，分裂象多，巨细胞很小，核很少且有异形。
三、诊断骨巨细胞瘤患者多为20~40岁的成年人，病变在膝关节周围，肿胀、疼痛。X线表现为骨端局限性均匀一致的溶骨性破坏，呈肥皂泡沫状。镜下为基质细胞和多核巨细胞。
X线检查:病变多显示中央或偏心性溶骨性破坏，并侵及干骺端，可完全破坏软骨下骨质，一般情况下，病变边界较清楚，呈膨胀性改变，其内可见纤细骨嵴，呈“分叶状”或“皂泡样”改变，部分病例可没有膨胀性改变，肿瘤可破坏或突破骨皮质，进入周围软组织，形成软组织内肿块，骨膜反应一般不存在，常可伴有病理性骨折，位于骶骨的骨巨细胞瘤，病变往往是偏心性，且常累及一侧骶髂关节，而脊索瘤往往位于骶骨中央，位于脊椎部位的骨巨细胞瘤病变易累及椎体及椎弓根，脊柱后凸继发于椎体塌陷，累及脊椎前部结构是骨巨细胞瘤的特点，而动脉瘤样骨囊肿、成骨细胞瘤常破坏脊椎后部结构，部分骺板未闭合的病人，溶骨性破坏发生于干骺端，进而穿过骺板累及骺端，X线片可显示其一般特点，但仍不足以确诊。骨巨细胞瘤均表现为溶骨性破坏，并有很宽的移行带，病变区的骨皮质常膨胀变薄，病变内残留的骨嵴在X线上表现为分隔现象，肿瘤也可以侵入周围的软组织。一些侵袭性的溶骨性病变的X线表现类似于骨巨细胞瘤，如动脉瘤样骨囊肿。
2.CT检查:CT检查对确定肿瘤边界方面超过X线片，肿瘤呈实体性改变，CT值与肌肉相近，有时肿瘤内含有囊腔，但很少看到液体平面，反应性骨壳与正常骨皮质不同，较少钙化，CT检查对于明确与关节软骨及关节腔的关系和肿瘤侵犯周围软组织的程度很有帮助，新型的双螺旋CT通过静脉注射造影剂后，可进行各层面的重建显示肿瘤内的血管，可以替动脉造影。
3.磁共振成像(MRI):磁共振成像是骨巨细胞瘤最好的成像方法，它具有高质量的对比度和分辨率，肿瘤在纵向弛豫时间(T1加权像)呈现低强度信号，在横向弛豫时间(T2加权像)表现为高强度信号，因此看髓内病变最好用T1加权像，在观察皮质外病变时最好用T2加权像，MRI在显示任何骨外的侵犯及关节累及程度有优势，而CT对于观察骨皮质破坏及反应性骨壳具有特点，MRI及CT对早期发现肿瘤的复发非常有用，绝大多数病变由数量不等的存活组织和坏死组织混合构成，这样的病变其MRI信号不均匀，高信号和低信号区相间存在。
四、骨巨细胞瘤分级
可能起源于骨髓结缔组织间充质细胞，以基质细胞和多核细胞为主要结构，是一种潜在恶性或介于良恶之间的溶骨性肿瘤。好发年龄20~40岁。好发部位股骨下段和胫骨上段。病理特征按分化程度分为三级:I级，基质细胞颇稀疏，核分裂少，多核细胞甚多;Ⅱ级，基质细胞多而密集，核分裂较多，多核细胞数目减少;Ⅲ级，以基质细胞为主，核异形性明显，分裂极多，多核细胞甚少。因此，I级偏良性，Ⅱ级为侵袭性，Ⅲ级为恶性。肿瘤的生物学行为、良恶性并不完全与病理分级一致。
五、鉴别诊断本病应与骨囊肿、成软骨细胞瘤、非骨化性纤维瘤、动脉瘤样骨囊肿、巨细胞修复性肉芽肿、动脉瘤样骨囊肿、棕色瘤、良性纤维组织细胞瘤、尤文肉瘤、骨肉瘤等疾病鉴别。1、孤立性骨囊肿孤立性骨囊肿多发于青少年骨骺未愈合以前的干骺端，呈对称性膨胀，分隔较少。
2、成软骨细胞瘤成软骨细胞瘤好发于20岁以下者的长骨骨骺部，瘤内常有钙化点，房隔较少，边缘较清晰。
3、非骨化性纤维瘤非骨化性纤维瘤多见于青少年，好发于长管状骨骨干上，偏心性生长，多沿长轴发展，边缘清晰，有硬化边。
4、巨细胞修复性肉芽肿常见10岁~20岁青少年，好发下颌骨。镜下多核巨细胞体积小，中等数量，分布不均匀，常聚集于出血、坏死与含铁血黄素沉积部位，并可见骨样与骨组织形成，病灶经单纯刮除后预后较好。
5、尤文肉瘤即骨未分化网状细胞肉瘤，发病年龄10岁~25岁，男性较多，好发于上、下肢的长骨，有时亦可发生于扁平骨或脊柱，临床表现为局部疼痛和肿胀，伴发热、贫血、血沉加快、白血球增多。
